新疆医科大学第一附属医院昌吉分院：网上精准诊断揪出“罕见病”

2020年12月5日，新疆医科大学第一附属医院昌吉分院内分泌科来了一位“不寻常”的患者。患者22岁，是一个身高只有1米6但体重却达到115公斤的女孩。由于过于肥胖，女孩皮肤完全撑开，上面布满了紫纹，臀部皮肤甚至出现破溃。由于血糖高，门诊医生以“糖尿病”收住内分泌科。

入院后，内分泌科主治医生马晓君仔细询问了女孩的病史，发现她的体重在短短3年内就增长了45公斤，而且月经在3年前就已停止，这与普通的2型糖尿病患者症状大不相同。马晓君医生立即请内分泌科主任苏向辉为患者查房，苏向辉通过仔细问诊和查体，凭借丰富的临床经验，初步诊断患者为罕见的库欣综合征，患者的高血糖、肥胖与闭经都应该与患者体内糖皮质激素分泌过多有关。

库欣综合征通常情况下会在垂体或肾上腺有分泌糖皮质激素的肿瘤，为了能够尽快明确是否患有肿瘤以及肿瘤的准确定位，苏向辉立即联系放射科主任邹振宇为患者完善垂体、盆腔核磁共振（MRI）和肾上腺CT等检查，并指示马晓君医生尽快完善皮质醇及ACTH的测定，及完善大、小剂量地塞米松实验。结果很快出来了，邹振宇在垂体位置发现一个0.4cm的肿瘤，皮质醇及ACTH测定均显示明显高于正常值，大、小剂量地塞米松实验显示这个垂体肿瘤就是造成女孩发胖和高血糖的元凶。

为进一步明确该病的临床诊断以及后期治疗方案，苏向辉立即与新疆医科大学第一附属医院内分泌科蒋升主任取得联系，通过远程线上会议，与一附院专家进行线上病例讨论。蒋升对照该病例对库欣综合征的临床症状进行详细总结，新医大一附院昌吉分院内分泌科全体医生远程认真学习求教，最终诊断该患者确诊为库欣病，该病为垂体上的ACTH瘤引发。蒋升表示，该病可通过垂体微创手术进行治疗，且一般情况下具有很好的疗效。

通过该例患者，该院内分泌科在常见病诊断基础上向疑难罕见病的诊断迈上了新的台阶，尤其是当前疫情防控的特殊时期，邀请上级医院专家实现线上会诊、线上教学很值得推广，在为患者精准诊断病情的同时，提高了该院医生临床诊断的水平，拓宽了医生对疾病认识的深度和广度，对科室诊疗水平的提高大有裨益。

业贵于专而强于精。该院内分泌科在该例罕见疑难病例诊断时，判断准确、分析到位，医生们严谨的治学精神以及扎实的临床功底得到了很好的发挥。今后，新医大一附院昌吉分院内分泌科将在专家的指导和帮助下，精益求精不断突破，为更多患者的健康保驾护航。（苏向辉 杨雅雯）