全國政協委員、自治區人民醫院血液病科副主任醫師木合拜爾·阿布都爾。本人供圖

2024年是全國政協委員、新疆維吾爾自治區人民醫院血液病科副主任醫師木合拜爾·阿布都爾履職的第二個年頭，“范可尼貧血雖然是一種罕見病，但並非不可戰勝，建議政府建立管理機制，提高預防意識，降低疾病發病率。”

從業30多年來，木合拜爾一直致力於血液病研究。深入基層的過程中，除了開展醫療幫扶和義診，她還注重了解患者實際需求，要把群眾的呼聲帶到兩會上去。

據了解，范可尼貧血是一種較為罕見的遺傳性疾病，是常染色體或X連鎖隱性遺傳性骨髓衰竭性疾病。據估計，全球范圍內每年新增約300個范可尼貧血患者，通常在少年兒童時期出現症狀。

“目前，范可尼貧血可以用支持治療、靶向治療等方式緩解症狀。造血干細胞移植是目前被認為最有效的方式，但找到完全匹配的供體十分困難，並未得到廣泛應用。”木合拜爾說。

近年來，隨著范可尼貧血管理和治療策略的進步，范可尼貧血患者的生存有了很大改善，為更好指導我國醫師的臨床實踐，中華醫學會血液學分會紅細胞疾病（貧血）學組在廣泛征求有關專家意見的基礎上，參考近年國內外范可尼貧血相關文獻，達成了《范可尼貧血診斷和治療中國專家共識（2022版）》，旨在進一步規范我國范可尼貧血的診斷與治療。

“目前來看，范可尼貧血的治療費用昂貴，治愈難度大，從發病機制入手阻斷罕見病范可尼貧血發生，是最有效的方法。”木合拜爾建議，由政府部門牽頭，衛生管理部門指定單位參與預防、控制先天性遺傳性疾病發生，通過婚前家族史詢問、育前篩查、健康科普宣講、提高基層醫務人員對罕見病的認識等方式，降低疾病發病率，減輕社會和家庭的負擔

除此之外，為更好地推動新疆醫療衛生事業高質量發展，解決引才、留才、用才的問題，她建議，根據實際需要向用人單位主體授權，推行編制、崗位改革措施，實行更具有吸引力的人才政策。

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